نت سلامت اخبار پزشکی, سلامت, زیبایی, موفقیت, روانشناسی 
آلبینیسم یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی بوده که باعث میشود پوست، مو و چشم کمرنگ یا بدون رنگ باشد. این عارضه به دلیل کاهش یا عدم وجود ملانین رنگدانه رخ داده و اغلب فرد را دچار سفیدی پوست، نازکی مو و مشکلات بینایی میکند. شدت آلبینیسم از هر 17000 نفر در جهان 1 نفر را تحت تاثیر خود قرار میدهد، با اینحال، شیوع آن در مناطق مختلف متفاوت است. به عنوان مثال، میزان این اختلال در کشورهای جنوب صحرای آفریقا حدود 1 در 5000 بوده و در اروپا و آمریکا نزدیک به 1 در 20،000 میباشد.
آلبینیسم و بررسی آن
علاقهمندان به مجله پزشکی نت سلامت؛ آلبینیسم از نظر جنسیتی مساوی بوده و به یک اندازه مردان و زنان را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد.
حقایقی صریح در رابطه آلبینیسم:
در اینجا به برخی از نکات کلیدی اشاره میکنیم و در ادامه جزئیات بیشتری در رابطه با این اختلال در اختیارتان قرار میدهیم.
هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد اما برخی علائم را میتوان درمان کرد.
آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است.
آلبینیسم مو، چشم، پوست و بینایی را تحت تاثیر خود قرار میدهد.
شایعترین علت آلبینیسم وجود اختلال در عملکرد آنزیم تیروزیناز است.
طبق تخمینهای انجام شده از هر 70 نفر 1 نفر دارای ژنهای مرتبط آلبینیسم میباشد.
آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم یک بیماری ارثی بوده که با میزان قابل ملاحظهای تولید ملانین مشخص میشود. به طور کلی افرادی که دچار این عارضه میباشند، پوست و موهای رنگی شبیه به سایر اعضای خانواده یا گروه قومی خود دارند اما این موضوع در همه موارد صدق نمیکند.
از آنجا که ملانین از پوست در مقابل آسیب UV (ماوراء بنفش) محافظت میکند، افراد مبتلا به این اختلال حساسیت بیشتری نسبت به قرار گرفتن در معرض آفتاب دارند و خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش میدهند.
علائم
علائم اولیه آلبینیسم را میتوان به چهار دسته زیر تقسیم کرد:
پوست:
واضحترین علائم آلبینیسم تغییر رنگ پوست است. با اینحال، پوست بدن همیشه به طور قابل توجهی تغییر نخواهد کرد زیرا سطح ملانین ممکن است با توجه به سن به آرامی در برخی از افراد افزایش یابد.
مو:
همانند پوست، مو نیز می تواند رنگی از سفید تا قهوه ای داشته باشد. کسانی که آفریقایی یا آسیایی هستند اغلب دارای موهای زرد، قهوهای و یا قرمز میباشند، با توجه به سن رنگ مو معمولا رو به تیرگی میرود.
رنگ چشم:
این عامل با توجه به سن تغییر کرده و رنگ آن از آبی تا قهوهای متفاوت خواهد بود. سطوح پایین ملانین در عنبیه به این معناست که چشمها امکان دارند کمی شفاف باشند. افراد مبتلا به این اختلال اغلب به نور حساس هستند.
بینایی:
بینایی همیشه تحت تاثیر آلبینیسم قرار میگیرد. تغییرات در عملکرد چشم میتواند شامل موارد زیر باشد:
حرکت غیرارادی و سریع چشم (نیستاگموس)
عدم توانایی هر دو چشم در یک جا خیره شدن (استرابیسم)
تنبلی چشم
دوربینی یا نزدیک بینی شدید
ترس از نور
ناتوانی عصب بینایی
علائم عصب نوری یعنی سیگنالهای عصبی از شبکیه به مغز مسیر عصبی غیر عادی را دنبال میکنند.
انعطافپذیری غیرطبیعی سطح جلویی چشم یا لنز باعث ایجاد اختلال بینایی میشود (آستیگماتیسم).
مشکلات بینایی که مربوط به آلبینیسم باشد در نوزادان بدترین حالت را دارند اما در 6 ماه اول زندگی به سرعت بهبود خواهند یافت؛ با اینحال، آنها اغلب به سطح نرمال سلامت چشم نخواهند رسید.
علل
نقص در یکی از ژنهای متعددی که ملانین تولید یا توزیع میکنند باعث آلبینیسم میشود. این نقص ممکن است منجر به عدم تولید ملانین یا کاهش مقدار تولید آن شود. ژن معیوب از هر دو والدین به کودک رسیده و سبب ایجاد آلبینیسم شده و بدین ترتیب این ژنها مسئول جنبههای مختلف تولید ملانین در پوست و چشم افراد هستند.
لازم به ذکر است که مشکلات بینایی در این افراد به دلیل نقش حیاتی ملانین در توسعه شبکیه و مسیرهای عصبی بینایی از چشم تا مغز رخ میدهد.
انواع
این اختلال بسته به ژنهای خاصی که تحت تاثیر قرار گرفتهاند به چندین زیر گروه تقسیم میشوند. این زیر گروهها شامل موارد زیر میگردند:
آلبینیسم Oculocutaneous OCA:
OCA بر روی پوست، مو و چشم تاثیر میگذارد. چندین نوع OCA وجود دارد که در زیر با هم مشاهده خواهیم کرد:
نوع اول OCA:
همراهان نت سلامت؛ افراد دارای پوست شیری، موهای سفید و چشم آبی هستند. با افزایش سن، پوست و مو برخی افراد ممکن است تیره شود.
نوع دوم OCA:
این مورد شبیه به نوع 1 بوده اما کمتر از آن رایج است. افراد مبتلا به این نوع آلبینیسم با پوست روشن متولد شده و موهایشان زرد، بور یا قهوهای روشن میباشد. نوع دوم OCA در آفریقای جنوبی، آفریقایی- آمریکایی و بومیان آمریکا شایع است.
نوع سوم OCA:
اغلب در آفریقای جنوبی و در بین سیاهپوستان رخ میدهد. افراد مبتلا به نوع سوم OCA دارای پوست قرمز مایل به قهوهای، موهای قرمز و چشمهای قرمز یا قهوهای هستند.
نوع چهارم OCA:
اغلب در جمعیت شرق آسیا رخ میدهد. افراد مبتلا به نوع چهارم OCA علائم مشابهی با نوع دوم OCA دارند.
آلبینیسم چشمی وابسته به X:
ناشی از جهش ژن بر روی کروموزوم X بوده و بیشتر در مردان وجود دارد. در این نوع از اختلال مشکلات بینایی وجود داشته اما چشم، مو و رنگ پوست به طور کلی در محدوده طبیعی است.
سندرم Hermansky-Pudlak:
این نوع بسیار نادر بوده و بیشتر در پورتوریکو رواج دارد. علائم آن شبیه نوع Oculocutaneous میباشد اما احتمال بیماریهای روده، قلب، کلیوی، ریه یا اختلالات خونریزی مانند هموفیلی در این نوع از بیماران بیشتر است.
سندرم Chediak-Higashi:
این نوع نیز همانند مورد قبل نادر بوده و علائم آن شبیه به آلبینیسم oculocutange هستند اما مو میتواند به صورت نقره ای ظاهر شده و پوست نیز ممکن است کمی خاکستری باشد. این افراد در گلبولهای سفید خون خود نقص داشته و عفونتهای شایعتر را ایجاد میکنند.
آلبینیسم برای چه کسانی خطر دارد؟
این یک اختلال ارثی است که در هنگام تولد وجود دارد. اگر والدین به آلبینیسم مبتلا باشند، کودکان در معرض خطر هستند.
تشخیص
دقیقترین روش تشخیص آلبینیسم از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژنهای معیوب مربوط به آلبینیسم میباشد اما روشهای دیگر شامل موارد زیر میگردند:
معاینه بدنی
بحث در مورد تغییرات رنگ پوست و مو
بررسی چشم توسط متخصص چشم (چشم پزشک)
مقایسه ظاهری فرد با اعضای خانواده
درمان
هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. درمان آلبینیسم میتواند علائم و آسیبهای نور خورشید را از بین ببرد. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
عینک آفتابی برای محافظت چشمها از اشعه UV
لباسهای پوشش دهنده و کرم ضد آفتاب برای محافظت پوست از اشعه UV
عینکهای تجویزی برای مشکلات بینایی
جراحی در عضلات چشم برای بهبود حرکات غیرطبیعی چشم
Source: https://www.netsalamat.ir
